Síndrome de Donw Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 o 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACION EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome de duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.
17 may 2011
Causas de las mutaciones
En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
10 may 2011
La Mutaciòn historicamente
Durante los 70 años que siguieron a la publicación de El origen de las especies, pareció como si la sombra de Lamarck fuera a cernerse sobre Darwin para siempre. Por una parte, la mayoría de los biólogos aceptaron la realidad de la evolución (que las especies vivas tienen una ascendencia común y que se han transformado a lo largo del tiempo), pero la selección natural (el motor de la evolución, según Darwin) siguió siendo controvertido. Muchos biólogos opinaban que debía de haber cierta «direccionalidad» intrínseca a la variabilidad que surgía en cada generación, que ayudaría a llevar cada linaje a su estado actual.
Muchos de estos primeros genéticos que redescubrieron las ideas de Mendel, alrededor del 1900, se oponían también a la selección natural. Después de todo, Darwin había hablado de que la selección natural alteraba gradualmente una especie actuando sobre variaciones minúsculas; pero los mendelistas encontraron profundas diferencias entre los caracteres codificados por los alelos: un guisante era o liso o rugoso, pero no era una cosa intermedia. La evolución debe dar pasos gigantescos para pasar de un alelo a otro, una idea que parecía chocar con las de Darwin.
Ronald Fisher
La selección natural en un mundo mendeliano
Sin embargo, en la década de 1920 los genetistas comenzaron a reconocer que la selección natural sí que podía actuar sobre los genes. Por un lado, se hizo evidente que cualquier carácter era normalmente el producto de muchos genes, y no de uno sólo. Una mutación en uno cualquiera de los genes implicados daría lugar a pequeños cambios en el carácter, en lugar de a una transformación drástica. Igualmente importante fue que varios científicos —los más destacado de ellos Ronald Fisher (arriba a la izquierda), JBS Haldane (arriba a la derecha) y Sewall Wright (abajo a la derecha)— mostraron cómo podía actuar la selección natural en un mundo mendeliano. Llevaron a cabo exerimentos de cría como los genetistas anteriores, pero también hicieron algo nuevo: construyeron modelos matemáticos complejos de la evolución.
Cambios pequeños, no drásticos
Este enfoque, conocido como «genética de poblaciones», reveló cómo surgen las mutaciones y cómo, si son favorecidas por la selección natural, pueden extenderse por una población. Incluso una pequeña ventaja puede hacer que un alelo se extienda rápidamente por un grupo de animales o plantas y conduzca a otras formas a la extinción. Estos genetistas poblacionales afirmaban que la evolución se llevaba a cabo principalmente mediante pequeñas mutaciones, dado que las mutaciones drásticas serían casi siempre dañinas en lugar de beneficiosas.
Hypothetical adaptive landscape
Wright introdujo la metáfora más convincente de la genética de poblaciones, conocida como el «paisaje adaptativo» (gráfico de la izquierda). Se pueden imaginar las diferentes eficacias biológicas de las distintas combinaciones de genes como un paisaje montañoso, en el cual los valles representan las combinaciones de genes menos eficaces y los picos representan las más eficaces. La selección natural tiende a desplazar las poblaciones hacia los picos de las colinas. Pero, dado que el ambiente siempre está cambiando, los picos varían y las poblaciones los van siguiendo en un viaje evolutivo sin fin.
Muchos de estos primeros genéticos que redescubrieron las ideas de Mendel, alrededor del 1900, se oponían también a la selección natural. Después de todo, Darwin había hablado de que la selección natural alteraba gradualmente una especie actuando sobre variaciones minúsculas; pero los mendelistas encontraron profundas diferencias entre los caracteres codificados por los alelos: un guisante era o liso o rugoso, pero no era una cosa intermedia. La evolución debe dar pasos gigantescos para pasar de un alelo a otro, una idea que parecía chocar con las de Darwin.
Ronald Fisher
La selección natural en un mundo mendeliano
Sin embargo, en la década de 1920 los genetistas comenzaron a reconocer que la selección natural sí que podía actuar sobre los genes. Por un lado, se hizo evidente que cualquier carácter era normalmente el producto de muchos genes, y no de uno sólo. Una mutación en uno cualquiera de los genes implicados daría lugar a pequeños cambios en el carácter, en lugar de a una transformación drástica. Igualmente importante fue que varios científicos —los más destacado de ellos Ronald Fisher (arriba a la izquierda), JBS Haldane (arriba a la derecha) y Sewall Wright (abajo a la derecha)— mostraron cómo podía actuar la selección natural en un mundo mendeliano. Llevaron a cabo exerimentos de cría como los genetistas anteriores, pero también hicieron algo nuevo: construyeron modelos matemáticos complejos de la evolución.
Cambios pequeños, no drásticos
Este enfoque, conocido como «genética de poblaciones», reveló cómo surgen las mutaciones y cómo, si son favorecidas por la selección natural, pueden extenderse por una población. Incluso una pequeña ventaja puede hacer que un alelo se extienda rápidamente por un grupo de animales o plantas y conduzca a otras formas a la extinción. Estos genetistas poblacionales afirmaban que la evolución se llevaba a cabo principalmente mediante pequeñas mutaciones, dado que las mutaciones drásticas serían casi siempre dañinas en lugar de beneficiosas.
Hypothetical adaptive landscape
Wright introdujo la metáfora más convincente de la genética de poblaciones, conocida como el «paisaje adaptativo» (gráfico de la izquierda). Se pueden imaginar las diferentes eficacias biológicas de las distintas combinaciones de genes como un paisaje montañoso, en el cual los valles representan las combinaciones de genes menos eficaces y los picos representan las más eficaces. La selección natural tiende a desplazar las poblaciones hacia los picos de las colinas. Pero, dado que el ambiente siempre está cambiando, los picos varían y las poblaciones los van siguiendo en un viaje evolutivo sin fin.
Estudios de las diferentes mutaciones que sufre el cancer
SANTA CRUZ. La Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Santa Cruz de Tenerife, está llevando a cabo estudios sobre la inestabilidad genómica del cáncer (es decir, las múltiples mutaciones que provocan la transformación de una célula sana en tumoral), para observar si en organismos modelo se localizan los mismos patrones y genes mutados que en casos reales de tumores humanos.
La inestabilidad genética constituye uno de los fenómenos asociados a la aparición de tumores, así como de algunas enfermedades hereditarias con una fuerte predisposición al cáncer o al envejecimiento. Esta investigación, coordinada por el doctor Félix Machín, podría servir en un futuro para el diseño de tratamientos contra esta enfermedad. El Hospital Universitario de Nuestra Señora de Candelaria cuenta con un Banco de Tumores. De allí se extraerán las muestras para el análisis de ciertos tipos de inestabilidad genómica, sobre todo en cánceres de pulmón, colon y mama.
La Universidad de Las Palmas de Gran Canaria prestará su colaboración al proyecto en el campo del cáncer de endometrio, y los servicios de Oncología y Anatomía Patológica del Hospital Universitario aportarán datos de gran importancia para complementar los análisis moleculares. Y en un futuro, el Servicio de Dermatología se sumará a las investigaciones sobre tumores en la piel.
La inestabilidad genética constituye uno de los fenómenos asociados a la aparición de tumores, así como de algunas enfermedades hereditarias con una fuerte predisposición al cáncer o al envejecimiento. Esta investigación, coordinada por el doctor Félix Machín, podría servir en un futuro para el diseño de tratamientos contra esta enfermedad. El Hospital Universitario de Nuestra Señora de Candelaria cuenta con un Banco de Tumores. De allí se extraerán las muestras para el análisis de ciertos tipos de inestabilidad genómica, sobre todo en cánceres de pulmón, colon y mama.
La Universidad de Las Palmas de Gran Canaria prestará su colaboración al proyecto en el campo del cáncer de endometrio, y los servicios de Oncología y Anatomía Patológica del Hospital Universitario aportarán datos de gran importancia para complementar los análisis moleculares. Y en un futuro, el Servicio de Dermatología se sumará a las investigaciones sobre tumores en la piel.
4 may 2011
Lo Primero que necesitamos saber
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
¿Quienes y por qué?
Los responsables de este blog somos Nair y Francisco, alumnos de 5to año naturales. Fue creado con la intención de informar a cerca de la diferentes mutaciones que se dan a conocer hoy en día, y las consecuencias, tanto positivas como negativas, de estas. Elegimos este tema ya que ambos decidimos estudiar medicina, y es un tema el cual estamos tratando en estos momentos en microbiología.
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