Enfermedades causadas por mutaciones

Síndrome de Donw Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 o 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACION EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome de duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.